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BRCA1/2遺伝子検査 -臨床遺伝科-

臨床遺伝科 臨床遺伝科外来 がん遺伝子パネル検査
BRCA1/2遺伝子検査 クリニカルバイオバンク

 
BRCA1/2遺伝子検査とは | 対象 | 費用 | 予約方法

BRCA1/2遺伝子検査

BRCA1/2遺伝子検査とは

乳がんの薬物治療では、がんのタイプに応じて主に抗がん剤(化学療法)やホルモン剤(内分泌療法)、がん細胞の増殖にかかわる特定の分子(タンパク質)に対して働く薬(分子標的薬)を使用します。
BRCA1/2遺伝子検査は、BRCA1またはBRCA2遺伝子におけるがんの発生に関わる変異の有無を検査します。その検査結果に基づいて治療の選択肢としてある種の分子標的薬を加えられるかどうかを判断するために行われます。
 

◎BRCA遺伝子の働きと遺伝子の変異
細胞の中にあるDNAは、紫外線や化学物質の刺激によって、日常的に傷がついていきます。BRCA遺伝子は、DNAを修復することで、がんの発生を抑える働きをもっています。BRCA遺伝子に病的な変異があると、その働きが機能しなくなることが知られています。

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BRCA1/2遺伝子検査の対象

下記に該当する患者さんは本検査を保険診療にて受けることができます。

  • 乳がんを発症しており、以下にあてはまる方
    ・45歳以下で乳がんを発症
    ・60歳以下でトリプルネガティブ*1 乳がんを発症
    ・2個以上の原発性乳がんを発症
    ・第3度近親者内*2 に乳がんまたは卵巣がん発症者がいる
  • 卵巣がん・卵管がんおよび腹膜がんを発症
  • 男性乳がんを発症
  • がん発症者でPARP阻害薬に対するコンパニオン診断の適格基準を満たす場合、腫瘍組織プロファイリング検査で、BRCA1または/かつBRCA2の生殖細胞系列の病的バリアント(変異)保持が疑われる方

なお、保険診療の対象ではありませんが(自費診療となります)、以下の方は本検査が推奨されております。
 
◯発症、未発症に関わらず、(本人以外に)すでに家系内でBRCA1または/かつBRCA2の病的バリアント(変異)保持が確認されている。*3 この場合には当該変異のみの検査となります(シングルサイト)。
 

*1 トリプルネガティブとは、がん細胞にホルモン受容体(エストロゲン受容体:ER、プロゲステロン受容体:PgR)とHER2というタンパク質が存在しないタイプの乳癌です。

*2 第3度近親者内の範囲:父母、きょうだい、異母・異父のきょうだい、子ども、めい・おい、おじ・おば・祖父・祖母、大おじ・大おば、いとこ、孫など

*3 家系内でBRCA1/2遺伝子に病的バリアント(変異)を保持していて、検査実施を希望する場合は、その方の検査結果の書面が必要になります。

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BRCA1/2遺伝子検査の費用


BRACAnalysis診断システム(検査費用) 保険点数2,020点(202,000円)
保険診療の3割負担の場合、検査費用は60,600円です。
検査費用の他に外来受診料、遺伝カウンセリング料なども必要です。
なお、本検査を自費診療で受ける場合は、遺伝カウンセリング料等も自費となります。
シングルサイトの検査(自費)はお問い合わせください。

BRCA1/2遺伝子検査の予約方法

本検査は、主治医からご紹介いただく必要があります。
本検査をご希望の患者さんは、まず主治医の先生にご相談ください。

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